INTRODUCTION Recent advances in cytogenetic analysis techniques, in obstetric procedures and in ultrasonography techniques have made it possible to identify chromosome anomalies that are likely to cause mental retardation before it becomes apparent. DEVELOPMENT. Certain groups of pregnant females are clearly indicated for access to a prenatal diagnosis. An advanced childbearing age, a previous child with trisomy and the ultrasound detection of morphological anomalies in the foetus are situations that entail a significantly high risk of a foetal chromosomal anomaly. The identification of other risk factors, such as biochemical markers in maternal serum and ultrasound markers, have made it possible to select pregnant females with a higher risk for the most common chromosome anomalies, which include trisomies 21, 18 and 13, in screening programmes that can be applied to all pregnant women. Carriers of a balanced chromosome rearrangement have a clear risk of bearing offspring with a genetic imbalance, which can occasion congenital malformations and/or mental retardation, with specific problems for each type of structural anomaly. An important percentage of the chromosome anomalies that are unexpectedly detected in prenatal diagnosis offer difficulties when it comes to establishing the correlation between the karyotype and the phenotype and forecasting possible mental retardation if the pregnancy reaches full term.

CONCLUSIONS The number and variety of chromosome anomalies that can be detected prenatally shows the potential of prenatal diagnosis in the prevention of mental retardation due to chromosomal causes.

Introducción Los progresos recientes en las técnicas de análisis citogenético, en los procedimientos obstétricos y en las técnicas ecográficas, han permitido la identificación de anomalías cromosómicas susceptibles de causar retraso mental antes de que éste se manifieste.

Desarrollo Determinados grupos de embarazadas presentan una indicación clara para acceder a un diagnóstico prenatal: la edad materna avanzada, un hijo anterior con trisomía y la detección ecográfica de anomalías morfológicas fetales, son situaciones que comportan un riesgo significativamente alto de una anomalía cromosómica fetal. La identificación de otros factores de riesgo como son los marcadores bioquímicos en suero materno y los marcadores ecográficos, ha permitido seleccionar gestantes de riesgo más elevado para las anomalías cromosómicas más comunes: las trisomías 21, 18 y 13, en programas de cribado (screening) que pueden aplicarse a todas las embarazadas. Los portadores de una reestructuración cromosómica equilibrada presentan un riesgo evidente de tener descendencia con desequilibrio genético, que puede conllevar malformaciones congénitas y/o retraso mental, con problemáticas específicas para cada tipo de anomalía estructural. Por otro lado, una parte importante de las anomalías cromosómicas que se detectan en diagnóstico prenatal de forma imprevista presentan dificultades para establecer la correlación entre el cariotipo y el fenotipo y la previsión de un posible retraso mental si la gestación llega a término.

Conclusión La cantidad y variedad de anomalías cromosómicas detectables prenatalmente pone en evidencia el potencial del diagnóstico prenatal en la prevención del retraso mental de causa cromosómica.